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严重影响儿童的生存和生活质量

2020-06-09 19:32

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天津市卫健委妇幼卫生处处长邵晓君介绍,儿童出生缺陷症可以通过产前筛查手段提前监测出来,目前医疗机构普遍采用血清学和基因检测2种方法。通过对比,基因检测手段对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检出率明显高于血清学方法,是目前减少唐氏综合症儿童出生缺陷最有效的预防手段。

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“被诊断为21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征是儿童常见的出生缺陷症,儿童主要表现为明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形,严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。”

邵晓君说:“对筛查出的高风险孕妇,应进行产前诊断。经介入性产前诊断确诊为阳性的孕妇,产前诊断机构应给予医学建议和指导,在知情同意的基础上有效干预,避免21-三体综合征等严重出生缺陷儿的出生。”(记者

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赵颖妍)

目前,市卫生健康委、市财政局、市医保局、市残联正在积极筹备,力争在第二季度启动。项目启动后,夫妻任意一方具有本市户籍、按要求在本市缴纳生育保险、妊娠12+0~22+6周的孕妇可到项目承担机构(本市产前诊断机构或区妇幼保健机构)进行登记,接受采血并进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测和产前筛查咨询指导。